Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Niezwykły tolos i największy na świecie zbiór koralików

10 lutego 2025, 10:48

Znalezione na stanowiskach archeologicznych koraliki są dobrymi wyznacznikami poziomu rozwoju technologicznego, organizacji społecznej, szlaków wymiany, a czasem nawet wierzeń. Nic dziwnego, że często są przedmiotem osobnych badań. Takich, jakim poddano największe w historii znalezisko składające się koralików. W latach 2010–2011 archeolodzy prowadzili wykopaliska w tolosie Montelirio w południowo-zachodniej Hiszpanii. Trafili w nim na liczne pochówki – głównie kobiet – oraz olbrzymią liczbę koralików. Zakończone właśnie 5-letnie badania nad koralikami ujawniły, że to największy ich zbiór na świecie.


Udało się wyleczyć myszy z cukrzycy typu I. Kolejny cel: ludzie

1 grudnia 2025, 13:55

Naukowcy z Uniwersytetu Stanforda wyleczyli myszy z cukrzycą typu I. Uczeni jednocześnie dokonali transplantacji komórek macierzystych krwi i komórek wysp trzustkowych od dawcy niepasującego immunologicznie. U myszy, które już chorowały na cukrzycę typu I doszło do całkowitego wyleczenia, a u myszy podatnych na tę chorobę, cukrzyca się nie pojawiła. U żadnego z badanych zwierząt nie pojawiła się choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, a przez 6 miesięcy prowadzenia eksperymentu żadne ze zwierząt nie wymagało ani podawania środków immunosupresyjnych, ani insuliny.


Oficjalna premiera Montecito

19 lipca 2006, 10:54

Wczoraj miała miejsce oficjalna premiera układu Montecito firmy Intel. To pierwszy dwurdzeniowy procesor z serwerowej rodziny Itanium. Jest to też, jak twierdzi Intel, pierwszy procesor, który składa się z ponad miliarda tranzystorów (zawiera ich 1,7 mld). Jego premiera oznacza pojawienie się na rynku rodziny Itanium 2.


Gramatyka białek

19 października 2006, 09:10

Badając występujące w naturze peptydy przeciwbakteryjne, biolodzy odkryli, że reguły odnoszące się do ich budowy (porządku i położenia części składowych) przypominają proste zasady gramatyczne. Posługując się "gramatykopodobnymi" regułami działania peptydów, naukowcy skonstruowali 40 nowych antybiotyków.


Specyfikacja i testy układu R600

3 stycznia 2007, 14:31

Do Sieci wyciekły wyniki testów oraz specyfikacja procesora graficznego R600 ATI. Kość ma trafić na rynek już w bieżącym miesiącu.


© JMT

Ptakom bardziej zagrażają koty niż wiatraki

6 maja 2007, 16:04

Amerykańska Narodowa Akademia Nauki opublikowała swój długo oczekiwany raport na temat zagrożeń, jakie elektrownie wiatrowe stanowią dla ptaków. Od dawna bowiem mówi się, że zwierzęta te mogą rozbijać się o wiatraki.


Plemnik i jajo

Częstsze współżycie poprawia jakość spermy

16 października 2007, 11:26

Niektórzy mężczyźni powinni codziennie uprawiać seks, by zapłodnić swoją partnerkę – twierdzą naukowcy z Uniwersytetu w Sydney. Wcześniej parom bezskutecznie starającym się o dziecko zalecano przed współżyciem kilka dni abstynencji seksualnej. Taki zabieg miał zwiększyć liczbę plemników w ejakulacie.


Płodność zaprogramowana w macicy

17 marca 2008, 10:47

Badacze z Uniwersytetu w Edynburgu twierdzą, że poziom męskich hormonów płciowych (androgenów) w krytycznym okresie pomiędzy 8. a 12. tygodniem ciąży wpływa na przyszłe zdrowie reprodukcyjne mężczyzny. To na tym etapie życia trzeba, wg nich, poszukiwać przyczyny niskiej liczebności plemników, nowotworów jąder czy nieprawidłowej budowy dróg moczowo-płciowych (Journal of Clinical Investigation).  


Spadająca kropla wody

Genialne w swej prostocie

24 czerwca 2008, 00:48

Wyobraźcie sobie środek, który jest w stanie poprawić kondycję osób starszych: dodać im wigoru, poprawić funkcjonowanie ich układu pokarmowego i wielu organów... Co powiecie na to, że poszukiwaną "magiczną" substancją może być zwykła woda? O wyjątkowej poprawie stanu zdrowia swoich pensjonariuszy donosi obsługa domu spokojnej starości w angielskim hrabstwie Suffolk.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk